DIAGNÓSTICO
En la mayoría de los casos comienza con un diagnóstico por la clínica del paciente y luego se confirma con el diagnóstico molecular.
Asesoramiento genético
El síndrome relacionado con PACS1 tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
Si la variante patogénica se produjo de novo en la paciente (es decir, no se detectó en los padres), el riesgo de recurrencia en embarazos posteriores de los progenitores del probando es bajo (<1%), aunque es ligeramente superior al de otras parejas en el población general debido a la posibilidad teórica de mosaicismo de la línea germinal (Figura 3). El diagnóstico prenatal es posible, si lo solicitan los padres.
Figura 3: Pedigrí que muestra la presencia de la variante PACS1 patógena de novo en la descendencia de padres sanos.
Un paciente con una variante patogénica en PACS1 tiene un riesgo del 50% (es decir, una probabilidad de 1 en 2) de transmitir esta variante a sus descendientes (Figura 4). Hasta el momento, esto no se ha informado.
Figura 4: Árbol genealógico que muestra la probabilidad de que un individuo afectado transmita la variante patógena PACS1 en su descendencia.
Fuente: Human Disease Genes
OMIM: #615009