El Síndrome de PACS1o Schuurs-Hoeijmakers, se llama así por la doctora que descubre el genPACS1, en 2012.
La doctora Janneke Schuurs-Hoeijmakers, es Genetista Clínica, en el Departamento de Genética Humana, del Centro Médico Radboud, de la Universidad de Medicina, en Nijmegen, Holanda.
El síndrome está causado por mutaciones en el gen PACS1, es un trastorno multisistémico caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y dimorfismos faciales reconocibles. También se pueden observar anomalías congénitas, problemas de comportamiento, epilepsia y aversión oral, pero no ocurren en todos los individuos con una mutación patogénica en el gen PACS1.
Tratamiento
Se recomienda el seguimiento por un equipo multidisciplinario y estará dirigido a los síntomas que manifiesta el paciente. El seguimiento a largo plazo de los pacientes debe ser coordinado por un pediatra con experiencia en discapacidad intelectual o un pediatra del desarrollo.
Se debe prestar especial atención a:
- crecimiento
- detección temprana de problemas de alimentación
- monitorear el progreso del desarrollo, con especial atención al lenguaje
- reconocimiento temprano de problemas de conducta
- evaluación neurológica regular,
- evaluación cardíaca para enfermedades cardíacas congénitas
- evaluación renal
- evaluación de anomalías genitales (especialmente en hombres)
Desafortunadamente, actualmente no existe ningún tratamiento curativo disponible.
Fuente: Human Disease Genes