Síndrome PACS1 o Schuurs-Hoeijmakers, es un trastorno autosómico dominante con discapacidad intelectual, características craneofaciales distintas y anomalías congénitas adicionales.

Es una mutación de"novo"en amplia mayoría, del Gen PACS1, situado en el cromosoma 11, que codifica la proteína PACS1, más activa en el desarrollo prenatal.

Queremos fomentar la investigación del síndrome PACS1 a nivel nacional e internacional, con el fin de encontrar una solución a los múltiples desórdenes causados por esta anomalía congénita.